8岁的小女孩患有一种非常罕见的疾病，这意味着她被误认为是一个蹒跚学步的孩子

8岁的贝拉·科尔在34周的时候就在子宫里停止了发育，她患有一种罕见的基因突变，这导致她比她3岁的哥哥矮了整整一头

一名女学生是世界上仅有的50名患有罕见生长疾病的人之一，这种疾病导致她被误认为是一个蹒跚学步的孩子。

8岁的贝拉·科尔在34周时在子宫里就停止了生长，尽管她很小，但出生后看起来很健康。但她从六周大的时候就开始呕吐，而且很难进食——最终医生在她的鼻子和胃里插入了喂食管，以帮助她增重。

这个孩子来自埃塞克斯郡切姆斯福德，与同龄人相比，她身材矮小，患有多动症、视力问题、学习困难和牙齿问题。她直到4岁才会走路，5岁才会说话，但直到8岁才得到正式诊断——2024年5月，医生终于发现了一种超级罕见的基因突变。

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贝拉还是个婴儿的时候（图片:菲利帕洛夫/ SWNS)

这种突变意味着贝拉患有SHORT综合征，医生告诉她，她只是世界上已知的大约50名患者中的一个。这种病症是其主要症状的缩写，这意味着她在8岁时就穿着4岁的衣服。她几乎比比她小三岁的弟弟泰迪矮整整一头，而且经常被误认为是一个蹒跚学步的孩子。

36岁的妈妈菲利帕·拉比茨是一名全职护理人员，她说:“贝拉非常小，头也很小，这意味着她有学习困难，还有自闭症和多动症的特征。”她对阳光很敏感，眼睛也有问题，没有喂食管她很难进食，而且很可能会得糖尿病。

“她的行动能力也很强，所以她走路要花很长时间，而且还在努力做一些事情，比如扣上学校上衣的扣子。她确实在主流学校上学，但需要很多支持。当她说自己八岁时，孩子们并不总是相信她，因为她只有3英尺3英寸(约合1.8米)，只有班上同龄人的一半高。

与同龄人相比，贝拉·科尔身材矮小（图片:菲利帕洛夫/ SWNS)

“她经常被人们当成婴儿，因为她太小，被误认为是一个蹒跚学步的孩子，但我们鼓励她为自己做任何事情，因为我们知道她可以。”菲利帕和贝拉的父亲马修·科尔今年40岁，是一名屋顶工人。在贝拉六周大的时候，他就意识到不对劲了，因为贝拉开始每天呕吐，而且很难进食。

她出生时体重为4磅11盎司，但六周后体重仅为4磅10盎司。医生最初将其归咎于胃酸反流，但最终在她还是婴儿的时候就给她装了鼻饲管，然后在她1岁到3岁之间在胃里装了一根管子。她早期使用鼻管的经历让她产生了严重的“食物厌恶”，这意味着她仍然很难进食，晚上必须用鼻管喂食。

2021年1月，5岁半的菲利帕和女儿花了4万英镑前往美国亚特兰大的一家诊所，接受专家的喂养治疗，治疗她严重的口腔厌恶，尽管她仍然很挣扎。她从18个月大开始接受职业和物理治疗，帮助她爬行和走路，从两岁开始接受语言治疗。

贝拉患有多动症、视力问题、学习困难和牙齿问题（图片:菲利帕洛夫/ SWNS)

但是人们注意到贝拉最主要的是她的身高。菲利帕说:“当她说自己八岁时，孩子们不相信她，这对她来说很难。但我们一直把她和其他人一样抚养大，她只是一个普通的孩子，和其他8岁的孩子一样喜欢做一些事情。

“当她做不到的事情时，她会挣扎，比如她太矮了，不能去水上公园、游乐场和主题公园玩游乐设施。”菲利帕称她的女儿为“医学上的谜”，因为目前还没有已知的成人病例与贝拉的症状变化有关。菲利帕希望在与诊断出的SHORT综合征抗争了八年之后，引起人们的注意。

菲利帕说:“自从贝拉被诊断出来后，我们有了一个‘答案’，但仍然没有真正的答案，因为信息太少了。你的孩子得了这种罕见的病，真是太令人兴奋了。你从来没有想过会是你，当它是，你发现世界上只有50个，没有真正的社区或支持团体相比，如果它不那么罕见。

“我们不知道她的未来会是什么样子，但现在我们正努力让贝拉的生活尽可能正常。她有很多朋友，她健康快乐——但作为人类，我们希望我们的女儿得到答案。”